Angelina Jolie乳房切除術とDr. Kristi Funk – BRCA遺伝子変異

アンジェリーナ・ジョリーが現在有名な ニューヨーク・タイムズ 彼女の予防的な二重乳房切除術については、告白は多くの人に衝撃を与え、運動を開始しました。すぐに、女性は恐怖と勇気の話を分かち合い、彼らの健康に向かい合っていた。 2年後、Jolieを運営していたKristi Funk博士はMarieClaire.comに “Angelina Jolie Effect”について話しました – それまでのところ、乳癌の治療とスクリーニングが行われています。行く。

Marie Claire:アンジェリーナ・ジョリーが治療のためにあなたに来たときの心配は何でしたか?

KF: ほぼすべてのBRCA変異キャリアの主な関心事は、乳癌または卵巣癌を有していた可能性のある、そしておそらく死亡した親戚の運命を回避する方法である。

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女性健康サミットのクリスティ・ファンク博士
ゲッティイメージズ

MC:アンジェリーナ・ジョリーとのあなたの仕事は、あなたのために何を強調しましたか?

KF: 私にとって、アンジェリーナと協力することは、BRCA遺伝子突然変異に関する意識の欠如を強調するのに役立ちました。彼女は基本的に私のためのプラットフォームを提供しました。そこから医師と患者を似たように教育することができ、それによって試験が指示されている人口を対象としました。これらの突然変異を特定することは、ほとんどの場合、命を救う機会につながります。

MC: どうやって「アンジェリーナ・ジョリー効果」を説明しますか?

KF: アンジェリーナ効果とは、強力で美しく、尊敬され、世界的に有名な女性が500人中1人に影響を及ぼす遺伝子突然変異に関する私的医療の詳細を明らかに明らかにしたということです。そうする中で、彼女は知られているBRCAキャリア、キャリアの可能性、そして彼らを気にする家族や友人の輪の中で、意識を高め、世界中の会話を呼び起こしました。彼女が世界にこの突然変異の存在を教えるのを助けたのは絶対にいいことです*。うまくいけば、結果として、BRCAキャリアが直面しなければならない選択に関するより多くの思いやりのある理解が存在する。

MC:BRCA遺伝子を持つ女性はどうしたらいいですか?

KF: 私は読者がBRCAGeneMutation.comにアクセスすることを奨励しています。このサイトは、BRCA突然変異の分かりやすい概要を提示し、あらゆるBRCA突然変異キャリアが監視、リスク軽減、手術の選択肢について検討しなければならない選択肢を概説している。

MC:女性が通常取るルートは乳房切除術を受けることを選んでいますか?

KF: 私の練習では、突然変異キャリアの大部分が乳房切除術を選択します。しかし、がんのない人にとっては、タイミングをはるかにコントロールできます。若い女性の場合、私たちは生きているパートナーを見つけるまで、または出産後まで待つかもしれません。彼らが突然変異を持っていることを知った高齢の女性は無意識にリスクの大部分を逃してしまったため、将来のリスクを計算することは必ずしも困難な数字ではありません。例えば、68歳の乳がんリスクを20%と計算すると、乳房を守り、監視を追求することになります。

乳がんと診断された女性の約80%は、乳がんとの相対的な関係は1つもない」と語った。

MC:他に何がありますか?

KF: 乳房切除以外の選択肢には、リスクの高いサーベイランスとリスク軽減があります。サーベイランスは、毎月の自己乳房検査、毎年のマンモグラフィー、全乳房スクリーニング超音波、年1回の乳房MRI、および1年に2回の臨床的な乳房検査の組み合わせです。 BRCA2キャリアのリスク低減には、タモキシフェンの使用が含まれる。 40歳になる前に卵巣を取り除くと、乳がんリスクが半減する。卵巣がんのサーベイランスは残念ながら早期発見には不十分ですが、避妊薬は卵巣がんの発生率を60%まで低下させます。

MC: 女性が乳がんについて理解していない最も驚くべきことは何ですか?

KF: 人々が乳癌について知らない最も驚くべき事実は、乳癌と診断された女性の約80%が乳癌との相対的な関係を1つもたないということです。家族歴だけでなく、遺伝性遺伝子も乳癌の方程式に含まれています。

倫理委員会:必要な診断と治療を受けていることを女性が知っているかどうか、他に何をすべきか?

KF: 私は現在、HealthyWomen.orgと提携してVoice Your Choiceキャンペーンに参加しています。私たちの目標は、手術前、手術中、手術後の麻薬性鎮痛薬の選択肢についての意識を高め、術後麻薬を劇的に削減または排除することが効果的であるということです。疼痛管理の選択肢に関して手術前に会話を開始できるようにすることで、麻薬中毒の発生率とそれを取り巻く不幸な結果を減らすことを願っています。

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